1.重要研究进展！基因编辑技术用于耳聋治疗
-07-08报道，近日，复旦大医院李华伟和舒易来耳聋基因治疗团队联合中国农业科学院深圳农业基因组研究所左二伟研究员，在MolecularTherapy上发表了题为GeneeditinginaMyo6semi-dominantmousemodelrescuesauditoryfunction的论文。该研究以模拟人源突变的显性遗传性耳聋小鼠模型为对象，利用CRISPR/Cas9基因编辑系统（SaCas9-KKH系统），针对突变位点（Myo6，c.GA，p.CY）筛选出了特异且高效编辑的gRNA2，然后利用新发现的高效感染内耳毛细胞的腺相关病毒AAV-PHP.eB将SaCas9-KKH-Myo6-g2基因编辑治疗体系递送至Myo6WT/CY耳聋小鼠模型的内耳，实现了在体原位特异性地敲除了Myo6p.CY突变等位基因，并在长达5个月的时间内，可观察到听觉功能的恢复。这是国际上首个利用CRISPR/Cas9技术针对Myo6基因突变导致的遗传性耳聋进行治疗，并获得成功的研究，是基因编辑技术用于遗传性耳聋治疗的重要研究进展，为遗传性耳聋基因治疗临床转化提供了坚实的科学依据。
2.CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
-07-02报道，德国马克斯·普朗克病原学研究所的EmmanuelleCharpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的JenniferA.Doudna博士因发现了CRISPR基因编辑/Cas9基因剪刀而获得年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。
CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用CRISPR来治疗大多数遗传病患者，需要清除一个巨大的障碍：将分子剪刀（酶）直接注射到病变的细胞中，实现DNA切割。
近日，临床表明，研究人员将CRISPR药物注射到患有一种罕见遗传病(转甲状腺素运载蛋白淀粉样变性病)患者血液中，在其中三个人中，它几乎阻止了肝脏产生毒蛋白。相关研究结果发表在《NEJM》(新英格兰医学杂志)，题为“CRISPR-Cas9InVivoGeneEditingforTransthyretinAmyloidosis”。虽然现在就断定CRISPR治疗能否会缓解这种遗传病还为时过早，但今天报告的初始数据令人兴奋的是，这种治疗可能是一次性的、终生的。宾夕法尼亚大学的基因编辑研究员和心脏病专家KiranMusunuru表示，“这些结果令人震惊，它超出了我所有的预期。”
这项工作也标志着开发基于mRNA(信使RNA，细胞自然生成的蛋白质生成指令)疗法的一个里程碑。合成mRNA在新冠疫苗开发方面的成功（两种COVID-19疫苗开发基于mRNA），这些疫苗被提供给数百万人以对抗冠状病毒大流行，许多公司正在研究其他mRNA疫苗和药物。Moderna联合创始人之一、卡罗林斯卡研究所(KarolinskaInstitute)心血管研究员KennethChien表示，这种新疗法包括一种编辑CRISPR两种成分之一的mRNA，“开始了CRISPR和mRNA领域的融合”。疫苗巨头Moderna研发出基于mRNA新冠疫苗，同时也在开发mRNA药物。
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